2019国际罕见病日:连接健康和社会关怀

Bridging Health and Social Care:连接健康和社会关怀

问:什么是罕见病?

Q&A

答:罕见病又称“孤儿病”,是不常见的疾病。在不同国家,罕见病的定义也有所不同。美国的界定是那些全美不到20万患者的疾病。尽管每一种都不超过20万人,但美国有近7000种罕见疾病,整个患者群体超过2500万,估计每10-12位民众就有一名是罕见病患者。日本对罕见病的法律界定是少于5万患者的疾病。欧盟的定义则是发病率为每2000位民众不到一位患者的疾病。

 

问:罕见病有哪些特点?

Q&A

答:除了上述定义对患病人数的界定,罕见病还有一些共同点:1)多是慢性疾病,容易引发残障,并经常导致过早死亡;2)通常没有治疗方法或没有有效的治疗方法;3)比较复杂,经常无法得到正确诊断和找到病因;4)往往是由基因变化引起的,很大一部分属于可遗传的。

 

问:罕见病是怎么患上的?

Q&A

答:许多罕见病的确切原因尚不清楚。目前发现很大一部分患者可以追溯到某个(些)基因中的突变,为罕见的遗传疾病。基因尽管是罕见病发病的重要因素,但饮食、吸烟或接触化学品等环境因素也可能直接诱发疾病,或与遗传因素相互作用引起或增加疾病的严重程度。

 

问:有哪些常见病例?

Q&A

答:由单个基因突变引起罕见疾病的例子,包括:囊性纤维化,影响呼吸和消化系统;亨廷顿氏病,影响大脑和神经系统;肌肉营养不良,影响肌肉功能。单基因突变也是一些罕见的遗传性癌症的原因,如BRCA1和BRCA2基因,其中某些突变会增加遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险。与环境因素和生活习惯有关的罕见疾病,包括:由维生素缺乏的饮食或某些药物引起的罕见类型的贫血;由环境因素引起的罕见癌症间皮瘤,超过90%的间皮瘤病例是由接触石棉引起的。

 

问:为什么要提出罕见病概念?

Q&A

答:罕见病概念的提出,伴随着社会对罕见病群体的认可、关注和关爱,这体现在伴随罕见病的一系列法案和政策上。例如,过去几十年美国政府和团体在罕见病上做了大量投入,研究人员才有可能在该领域深入研究,在诊断、治疗和预防各种罕见疾病方面取得了很大进展。1983年通过的孤儿药法案为制药公司开发治疗罕见疾病提供了激励措施。自该法案被签署成为联邦法以来,美国食品药品监督管理局(FDA)批准了340多种针对罕见病的治疗方法。

 

问:近年来罕见病研究领域有哪些进展,存在哪些问题?

Q&A

答:如上所述,罕见病多是基因突变造成的。随着过去20年基因测序技术的快速发展,罕见病在确诊上变得比以前容易。在治疗上,这几年基因治疗逐渐走进人们的视线,越来越多的药物公司把目光投向这个领域。诊断和治疗问题主要集中在两个方面:一是多数医生(尤其中国)还缺乏对罕见病的了解。因为罕见病涉及各个脏器,在现行医院疾病分科室管理情况下,很少有罕见病的地位和专业医护人员;二是罕见病依然缺乏治疗手段,在近7000种罕见病中,仅有极少数有治疗手段。

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